Что такое синдром Дауна

Что такое синдром Дауна

Что такое синдром Дауна

В избранное Просмотров: 9165
Синдром Дауна был впервые описан в 1866 году британским ученым Джоном Лэнгдоном Дауном, а его хромосомное происхождение было обосновано в 1959 году.
По статистике, один ребенок из 700-800 новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение оди­наково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоро­вья, возраста, вредных привычек, питания, достатка, образо­вания, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.

Причина возникновения синдрома Дауна
Каждая клетка организма обычного человека содержит 46 хромосом, составляющих 23 пары. Процесс размножения клеток в организме связан с очень сложными изменениями, происходящими в клеточном ядре. В результате прямого деле­ния каждая из вновь образовавшихся клеток получает по одной хромосоме из каждой пары, то есть полный набор, содержа­щий 23 хромосомы. Основу хромосом составляют молекулы ДНК, которые состоят из следующих друг за другом участков -генов. Каждый такой участок несет информацию о структуре определенного белка, а от структуры белков организма зависят его наследственные (генетические) свойства. С каждым геном связано развитие определенных наследственных признаков организма, например, окраски радужной оболочки глаз, цвета кожи, волос и т. д. После слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка, причем количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46. Из них 23 хромосомы принадлежат материнской клетке и 23 - отцовской.
Процесс образования половых клеток, содержащих 23 хро­мосомы, называется мейоз.
Организм человека чрезвычайно сложен, и при зарождении новой жизни в процессе мейоза иногда происходят отклоне­ния. Если хромосомный набор плода отличается от обычного, то это влечет за собой определенные последствия, например, в оплодотворенной клетке оказывается не 46, а 47 хромосом. В этом случае в процессе мейоза одна из отцовских или материн­ских хромосом - двадцать первая - не разделилась, а образо­вала так называемую трисомную зиготу, и возникла трисомия -21, то есть синдром Дауна.
Существуют различные виды трисомии по хромосоме 21.
- Стандартная трисомия-21.Встречается наиболее часто: около 94% детей с синдромом Дауна имеют именно такую осо­бенность.21-я хромосома в этом случае находилась в клетке спермы или в яйцеклетке. Оплодотворенная яйцеклетка содержала 47 хромосом, и все остальные тоже.

- Транслокационная трисомия-21. Около 4% новорожденных с синдромом Дауна имеют эту форму отклонения. В этом случае фрагмент одной из трех 21-х хромосом прикреплен (транслоци-рован) к другой, как правило, к 13-й, 14-й, 21-й или 22-й. При этой форме трисомии родителям перед рождением следующего ребенка необходимо пройти генетическое обследование.

- Мозаичная трисомия-21. Такое явление встречается до­статочно редко, только в 2% случаев. Дети с этим вариантом хромосомного набора наряду с измененными клетками имеют какое-то количество обычных, поскольку третья 21-я хромо­сома не передается ребенку от родителей, а измененные клетки образуются уже в процессе деления клеток плода. В результате три 21-х хромосомы присутствуют только в тех тканях, кото­рые развились из этой клетки. Поскольку в этом случае не все клетки организма несут в себе необычный набор хромосом, то признаки, характерные для синдрома Дауна, у таких детей мо­гут быть менее выраженными.
В наше время вылечить синдром Дауна, то есть убрать лиш­нюю хромосому из каждой клетки ребенка, невозможно, но многие медицинские проблемы, обусловленные наличием этой хромосомы, вполне поддаются коррекции. Более того, многие дети с синдромом Дауна бывают вполне здоровыми и нужда­ются в каком-либо медицинском вмешательстве только эпизо­дически, когда болеют, как и любые другие малыши.
Каждая акушерка или врач изучали, что такое синдром Дау­на и как его распознать, однако за неимением опыта работы с маленькими детьми с синдромом Дауна, они не всегда имеют правильное представление о потенциальных возможностях та­ких детей и о том, как они растут и развиваются.
Конечно, медики родовспомогательного учреждения, где родился малыш, играют важную роль в том, чтобы родители приняли сам факт рождения необычного ребенка, но в любом случае новорожденный с синдромом Дауна - это, прежде всего, родной для родителей малыш, который нуждается в их любви, внимании и заботе.

Малыш  с синдромом Дауна
Никогда невозможно точно предсказать, каким станет ре­бенок, когда вырастет. Это в равной степени относится к любому новорожденному, в том числе и к малышу с синдромом Дауна. Важно помнить, что такой малыш, несмотря на опре­деленные особенности, будет развиваться, начнет агукать и смеяться, ползать и ходить, общаться со своими родителями и другими людьми, выражать радость и печаль. Он научится есть и пить, умываться и ходить в туалет, одеваться и раздеваться, помогать по дому, защищать себя и заботиться о других, об­ретет друзей и увлечения. Очень важно, что дети с синдромом Дауна вполне способны ходить в детский сад, а затем - в школу. Наличие дополнительной хромосомы обуславливает ряд специфических особенностей, присущих большинству людей с синдромом Дауна.

Общее  развитие.
По поводу способностей детей с синдромом Дауна существу­ет множество предрассудков, связанных с отсутствием досто­верной информации. В течение первых месяцев жизни пове­дение малыша с синдромом Дауна практически не отличается от поведения обычных детишек. Ему необходима та же забота и внимание родителей и близких. Некоторые малыши мало плачут, и их приходится будить для каждого кормления, порой детишкам с синдромом Дауна нужно больше времени, чтобы научиться сосать и пить. Темпы их двигательного развития не­сколько снижены: они дольше учатся удерживать головку в вер­тикальном положении или переворачиваться, ползать, сидеть и ходить, но освоение всех этих навыков вполне им по силам. Большинство родителей беспокоятся об умственном развитии малыша. Чему малыш научится, что будет понимать, что сумеет делать? Раньше существовало мнение, что наличие синдрома Дауна обязательно сопряжено с серьезной умственной от­сталостью, но в наши дни хо­рошо известно, что это не так. У наших детей большой по­тенциал, они способны очень многому научиться. А самое важное для родителей - уметь радоваться своему малышу, ведь он не совокупность опре­деленных признаков и умений, а живой человечек, родной и единственный в своем роде, он человек, который нуждается в любви и принятии.

Помощь специалистов.
Для того чтобы ребенок с синдромом Дауна успешно рос и развивался, ему с самого раннего возраста необходима по­мощь, представляющая собой определенный комплекс специ­альных мероприятий, направленных на поддержание общего состояния здоровья и стимуляцию развития. В нашей стране родители традиционно обращаются за такой помощью к меди­кам, то есть, попросту говоря, идут в поликлинику. К сожале­нию, далеко не все педиатры и другие специалисты поликлини­ческих отделений в достаточной степени знакомы с особенно­стями развития детей с синдромом Дауна, поэтому родителям очень полезно иметь представление о необходимых их ребенку обследованиях, чтобы правильно ориентироваться в назначе­ниях лечащего врача.

Медицинская помощь.
Дети с синдромом Дауна больше обычных малышей подвержены некоторым заболеваниям, поэтому родителям важно поддерживать контакт с педиатром и другими медицинскими специалистами для своевременного обследования ребенка и его лечения, если оно необходимо.
Многие из медицинских обследований, которые перечисле­ны здесь, проходят все малыши, но для ребенка с синдромом Дауна все они особенно необходимы.
В течение первого года жизни родителей с ребенком долж­ны проконсультировать следующие врачи:

- КАРДИОЛОГ, поскольку важно выяснить, нет ли отклоне­ний в работе сердца, сделать ЭКГ и ЭхоКГ;

- ОТОЛОРИНГОЛОГ, причем нужно постараться сделать ма­лышу аудиограмму (это необходимо сделать до трех месяцев ив 8-10 месяцев);

- ЭНДОКРИНОЛОГ, чтобы выяснить, как функционирует щи­товидная железа. Необходимо сделать специальный анализ крови, показывающий уровень гормонов Т3, Т4, ТТГ;

- ОРТОПЕД, чтобы исключить наличие дисплазии тазобе­дренных суставов или скорректировать ее;

- ОКУЛИСТ, который должен провести осмотр глазного дна и убедиться, что нет каких-либо отклонений, или, если они есть, назначить коррекционные мероприятия.

Педагогическая помощь.
Очень важно как можно раньше начать активную стиму­ляцию развития малыша с синдромом Дауна. Сейчас на русский язык переведены некоторые программы развития детей с синдромом Дауна, разработанные зарубежными ор­ганизациями, многие годы занимавшимися развитием и обу­чением детей с особыми потребностями. Самая известная из этих программ - Маленькие ступеньки. Программа ранней педагогической помощи детям с отклонениями в развитии,созданная М. Питерси и Р. Трилором, сотрудниками универ­ситета Маккуэри (Сидней, Австралия). Эта книга издана в Москве, последний раз она переиздавалась в 2001 году. Есть и отечественные программы работы с особыми детьми раннего возраста, которые можно использовать, занимаясь развитием ребенка с синдромом Дауна. В качестве примеров российских изданий можно привести "Воспитание и обучение детей ран­него возраста" под ред. Л.Н. Павловой (М., 1986) и "Воспита­ние и развитие детей раннего возраста" под ред. Г.М. Ляминой (М., 1981). Можно успешно использовать издания Института коррекционной педагогики РАО последних лет. Благотвори­тельный фонд Даунсайд Ап опубликовал для родителей книгу "Малыш с синдромом Дауна" (М., 2007, 2009), которую напи­сали педагоги Центра ранней помощи.

Основные принципы, положенные в основу этих программ, следующие:
Развитие ребенка с особыми потребностями принципиально не отличается от развития любого другого ребенка. Темп не­сколько ниже, но порядок шагов более или менее тот же.
Детям с синдромом Дауна для усвоения того или иного на­выка необходимо большее количество повторений. Процесс обучения должен идти постепенно, его необходимо разби­вать на маленькие шаги.
Роль родителей в процессе стимуляции развития ребенка с синдромом Дауна очень велика, поскольку именно им пред­стоит ежедневно осуществлять необходимое содействие усвоению малышом новых навыков и их отработке.

Упомянутые программы раннего развития могут помочь, если у семьи нет возможности связаться со специалистами. В этом случае родители, опираясь на эти издания и самостоятель­но занимаясь с малышом, будут помогать его развитию. Одна­ко наш опыт показывает, что родители чувствуют себя гораздо увереннее, если изыскивают возможность получать помощь специалистов по раннему и дошкольному развитию. Наблюдая вместе со специалистом за ходом развития малыша, родители получают четкое представление о том, что происходит в теку­щий период и о так называемой "зоне ближайшего развития". У них есть возможность получить подробные рекомендации и понять, как можно выполнить с ребенком специальные задания (игры, упражнения и т.д.), стимулирующие формирование очередных навыков. Специалист поможет органично вписать процесс развития малыша в повседневную жизнь семьи, посо­ветует, как организовать домашнее игровое пространство, от­ветит на вопросы, касающиеся ухода, кормления и режима дня.


Возврат к списку

Загрузка комментариев...

Разделы

Другие статьи